distrofia muscular de duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética rara que afeta principalmente meninos. Ela resulta em fraqueza muscular progressiva e, eventualmente, incapacidade de caminhar e respirar sem assistência. A doença é causada pela ausência da proteína distrofina, que é essencial para manter as células musculares intactas. Como resultado, as células musculares morrem e são substituídas por tecido adiposo e cicatrizante. Infelizmente, atualmente, não há cura para a distrofia muscular de Duchenne. O tratamento disponível visa gerenciar os sintomas e retardar a progressão da doença. Os corticosteroides são frequentemente usados para ajudar a fortalecer os músculos e prolongar a capacidade de andar, e também existem terapias de reabilitação e de suporte ventilatório para ajudar os pacientes a respirar. Embora essa condição afete principalmente meninos, as mulheres também podem transportar o gene mutante e transmiti-lo para seus filhos. O diagnóstico precoce e o manejo adequado da distrofia muscular de Duchenne podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes e prolongar sua vida útil. A pesquisa sobre a distrofia muscular de Duchenne continua a avançar, com várias terapias emergentes em desenvolvimento, incluindo a terapia gênica e a terapia do exon skipping. Essas novas terapias têm o potencial de corrigir diretamente a mutação genética subjacente da doença. Esperamos ver maiores avanços na área nos próximos anos e uma possível cura para essa condição devastadora.